21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变及表型分析

作者：舒剑波; 张新杰; 徐晓薇; 邹倩倩; 王朝; 孟英韬; 蔡春泉; 林书祥; 黄乐; 吕玲^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2019, (01).

• 21-羟化酶缺乏症
• CYP21A2基因
• 突变

目的 探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱,分析基因型与表型的相关性。方法 收集先证者外周血,提取基因组DNA,联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因CYP21A2进行检测并分析基因型与临床表型的关系。结果 (1)在35例21-羟化酶缺乏症患儿中,25例为失盐型,10例为单纯男性化型。(2)在35例先证者70个等位基因中共检测出69个突变等位基因,除1例只检出1个突变等位基因外,其他患者均检测出2个突变等位基因,突变检出率为98.6%。(3)共检出6种突变,其中c.293-13C/A>G(I2G)最为常见,占57.1%(40/70),其次为大片段缺失或基因转换,占18.6%(13/70),第三是p.I173N,占14.3%(10/70)。另外还检出了一个国内外均未报道过的新突变c.949C>T(p.R317X),为致病性变异。(4)对35例患儿进行基因型与表型相关性分析,结果显示31例患儿依据基因型预测的表型与实际失盐表型一致,3例患儿与实际临床表型不一致。结论 天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变特点与国内其他地区报道略有不同,其中c.949C>T尚未见报道,这丰富了21-羟化酶缺乏症致病基因CYP21A2的突变谱,为遗传咨询及产前诊断奠定了基础。

• 单位
  天津市儿童医院