3例腓骨肌萎缩症患者临床特征和基因突变分析

作者：李晓溪; 金佳丽; 刘卓; 王翀; 徐运; 张梅娟^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2023, 37(07): 701-705.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2023.07.011

• 腓骨肌萎缩症
• 四肢肌肉萎缩
• 肌力下降
• PMP22基因
• GJB1基因

目的 总结腓骨肌萎缩症的临床表现、实验室检查和遗传学特征。方法 回顾性分析2020年1月—2022年12月南京鼓楼医院诊治的3例腓骨肌萎缩症患者的临床特征和基因检测结果。结果 3例均隐匿性起病，临床主要表现为肌肉萎缩、下肢无力、行走不稳，伴有高弓足、足下垂、双足难以背屈，逐渐缓慢加重；肌电图检查显示四肢神经源性损害，下肢受累更重；神经内科查体显示四肢远端肌力下降。例1、例3患者行神经节苷脂抗体谱检测，未见异常。3例脑脊液常规及细菌学检查均正常，蛋白及白蛋白水平增高，例1脑脊液压力增高。MRI检查显示例2患者臂丛神经增粗，例2、例3双下肢肌肉脂肪浸润，例3患者双侧胫腓骨周围肌组织弥漫性渗出改变。例1患者chr17:14050864-15175466区域(包含PMP22基因外显子区)存在大片段重复突变，导致腓骨肌萎缩症1A型；例2患者PMP22基因存在大片段重复突变，符合腓骨肌萎缩症1A型基因突变特征；例3患者PMP22基因未见明显异常，存在GJB1基因c.367C>T (p.His123Tyr)和c.491G>T (p.Arg164Leu)错义突变，致病性分析结果显示c.491G>T位点为疑似致病突变，可导致腓骨肌萎缩症X1型。结论 腓骨肌萎缩症临床主要表现为进行性加重的四肢肌肉萎缩、远端肌力下降，基因检测有助于早期明确诊断。

• 单位
  神经内科; 南京大学医学院附属鼓楼医院