乳腺癌循环肿瘤DNA基因突变与患者病理特征的相关性研究

作者：周军; 杨丽娟^*; 郝小康; 袁兴娥

来源：中国肿瘤临床与康复, 2022, 29(05): 525-528.

DOI：10.13455/j.cnki.cjcor.2022.05.04

• 乳腺肿瘤
• 循环肿瘤DNA
• 乳腺癌易感基因
• 基因突变
• 病理特征

目的 探讨乳腺癌循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)基因突变与患者病理特征的相关性。方法 选取2019年3月至2021年3月间安康市人民医院收治的60例乳腺癌患者(癌变组)和60例良性乳腺肿瘤患者(瘤变组),检测两组患者外周血ctDNA乳腺癌易感基因(BRCA)1/2突变情况，调查患者的病理资料并进行多因素分析。结果 癌变组患者ctDNA BRCA1/2基因突变率分别为55.0%和70.0%,高于瘤变组的6.7%和6.7%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。随着病理分期增加、分化程度减少和淋巴结转移，乳腺癌患者ctDNA BRCA1/2基因突变率逐步增加，差异均有统计学意义(均P<0.05)。以ctDNA BRCA1/2基因突变率为因变量，以患者临床病理学特征为自变量，多因素logistic回归分析显示，患者组织学分化程度、临床分期和淋巴结转移，均为ctDNA BRCA1/2基因突变率的影响因素(均P<0.05)。结论 乳腺癌ctDNA BRCA1/2基因突变较常见，与患者临床病理特征相关，可用于辅助诊断与病情判定。

• 单位
  安康市人民医院