TFCP2重排横纹肌肉瘤的临床病理学特征

作者：邵梦圆; 印唐臣; 柏乾明; 姚茜岚; 孙蒙; 赵露; 刘佳涵; 刘绮颖; 喻林^*; 王坚

来源：诊断病理学杂志, 2023, 30(03): 213-216.

DOI：10.3969/j.issn.1007-8096.2023.03.002

• 横纹肌肉瘤
• TFCP2
• EWSR1
• FUS
• 二代测序

目的 探讨TFCP2重排横纹肌肉瘤(RMS)的临床病理特点、分子遗传学特征和生物学行为。方法 收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2020年诊断的1例TFCP2重排RMS的临床病理资料，行免疫组化染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序(NGS),并复习相关文献。结果 患者男性，37岁；因“右胸壁肿瘤两次术后复发”就诊。体格检查：右胸壁可触及直径约4 cm肿块，边界欠清，质地中等，活动度差。大体检查：肿瘤位于骨骼肌内，边界较清晰，切面灰白灰红，半透明，质韧。镜下形态：肿瘤边界相对清楚，局灶浸润骨骼肌；肿瘤主要由条束状或交叉束状排列、相对一致的梭形细胞组成，瘤细胞轻-中度异型，可见核分裂象；部分区域见散在炎症细胞浸润及淋巴滤泡形成，类似炎性肌纤维母细胞肿瘤。瘤细胞除表达Desmin、myogenin和MyoD1外，并弥漫强表达ALK,局灶表达AE1/AE3。FISH检测显示FUS基因易位，无ALK基因易位；NGS检测显示TFCP2-FUS融合。结论 TFCP2重排RMS是一种具有独特临床病理特征的RMS新亚型，多见于青年人，好发于骨，尤其是颅面骨，多呈混合性梭形和上皮样细胞形态，且共表达横纹肌、上皮标记和ALK,具有高度侵袭性，预后差。

• 单位
  复旦大学; 复旦大学附属肿瘤医院