迟发型甲基丙二酸血症22例

作者：王赏; 刘艳茹; 胡文涛; 刘宇; 彭涛; 卢宏

来源：实用医学杂志, 2018, 34(21): 3661-3662.

• 甲基丙二酸血症
• MRI
• 神经电生理检查

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常性疾病,目前定义发病年龄>l岁为迟发型[1-3]。既往报道早发型多见,近年来临床表现异质的迟发型患者明显增多,但缺乏大样本量的分析。现总结我院的22例迟发型患者资料,并结合最常见的钴胺素C(cobalamin C,cblC)型[4]分析其临床及影像特点以指导诊治。1资料与方法

• 单位
  郑州大学; 第一附属医院神经内科