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摘要
目的分析圆锥角膜男性患者的临床表型及致病基因突变,寻找致病基因突变位点,探讨表型与基因型之间的关系。方法收集1例圆锥角膜男性患者及其父母的临床资料,完善其眼科检查,用Pentacam角膜地形图及生物力学分析提高疾病诊断。提取该家系中全部成员的外周血基因组DNA,选取先证者进行全外显子组测序,最终通过家系内共分离验证致病突变,进一步分析该突变与患者表型间的关系。结果患者被诊断为圆锥角膜初发期,其父亲被诊断为圆锥角膜完成期。全外显子组测序发现先证者的锌指转录因子(ZEB1)基因c.643G>C突变,该突变导致了ZEB1基因所编码蛋白第215位氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸(p.V215L)。保守性分析显示该突变在各物种中高度保守,生物信息学预测结果表明该突变具有较高的致病性。该基因的突变亦存在于其父亲基因中。先证者的母亲临床表现正常,该突变在先证者的母亲和100个不相关的正常对照中不存在。结论临床检查结果表明该家系内先证者及其父亲均符合典型的圆锥角膜表型,全外显子组测序发现了ZEB1基因上一个错义突变(c.643G>C),该突变在家系内共分离。
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