胃肠间质瘤c-kit基因表达和外显子11突变与临床病理关系的研究

作者：姬荣伟; 李晖; 王莉芬; 唐颖

来源：大连医科大学学报, 2015, 37(05): 435-441.

• 胃肠间质瘤
• c-kit基因表达
• 外显子11突变
• 临床病理特点

目的探讨胃肠间质瘤c-kit基因表达和外显子11突变与临床病理的关系。方法选取病理资料完整、诊断明确的胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)标本60例(其中15例标本同时收集新鲜标本组织),用免疫组织化学(En Vision二步法)及Western-blot检测KIT蛋白表达;半定量RT-PCR方法检测c-kit基因的表达;通过聚合酶链式反应-单链构象多态(PCR-SSCP)方法筛选c-kit基因外显子11突变病例。结果免疫组织化学检测结果:与高分化GIST相比,KIT蛋白在低分化GIST中表达强度较高(P<0.05)。Western-blot结果发现,与低侵袭危险度GIST比,KIT成熟蛋白在中高侵袭危险程度GIST中表达量较高(P<0.05)。c-kit基因外显子11突变率为52%(31/60),发生在女性、肿瘤最大径>5 cm、核分裂数>5/50 HPF及中高度侵袭危险性的GIST外显子11突变率较高(P<0.05)。在外显子11突变的GIST中成熟型KIT蛋白表达量较高(P<0.05)。结论 KIT成熟蛋白可能在GIST发生、发展中起重要作用,并且与GIST高度侵袭危险性的生物学行为相关;c-kit基因外显子11突变可能是GIST恶性生物学行为的指标。

• 单位
  大连医科大学附属第二医院; 西电集团医院