344例超声异常胎儿全基因组拷贝数变异分析

作者：陈健; 沈学萍^*; 唐克峰; 姚丽惠

来源：中国妇幼保健, 2023, 38(18): 3584-3588.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2023.18.048

• 超声检查
• 结构异常
• 非结构异常
• 全基因组
• 拷贝数变异

目的 分析在全基因组水平胎儿超声异常表型与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法 收集2019年7月—2021年1月共计344例孕妇，经胎儿系统超声提示异常，且自愿接受胎儿全基因组CNVs检测。在传统的染色体核型分析基础上，对胎儿样本进行染色体微阵列分析(CMA)。结果 344例超声异常胎儿中，有结构异常胎儿223例，占64.83%,确诊染色体非整倍体变异20例，发现27例存在CNVs,检出变异CNVs 29个；有非结构异常胎儿121例，占35.17%,确诊染色体非整倍体变异共13例，发现5例存在CNVs,检出变异CNVs 6个。结论 胎儿超声异常表型发生时，应采用全基因组CNVs补充检测，以降低缺陷儿出生率，尤其针对结构异常胎儿，全基因组CNVs检测可发挥较高的补充检测价值。

• 单位
  湖州市妇幼保健院