摘要
目的探讨载脂蛋白B基因G11039A多态性与长沙地区汉族人群有家族聚集性脑出血的关系。方法采集长沙地区汉族15个有家族聚集现象的脑出血家系117例成员(其中脑出血患者37例、Ⅰ级亲属33例、Ⅱ级亲属26例、Ⅲ级亲属21例)、93例散发性脑出血患者和100例正常对照者的外周血标本,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测其apoB基因G11039A多态性分布;氧化酶法测定其血清甘油三酯(triglyc-erides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(lowdensity lipoprotein cholesterol,LDL)水平,酶联免疫吸附法测定LP(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoAI浓度。结果(1)有家族聚集现象的脑出血家系患者组及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级家属、散发性脑出血组和对照组apoB基因G11039A多态G/A等位基因频率分别为0.973/0.027、0.985/0.015、0.981/0.019、0.976/0.024、0.978/0.022、0.985/0.015;有家族聚集现象的脑出血家系患者组及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属、散发性脑出血组apoB基因G11039A多态基因型及等位基因频率与对照组比较无显著性差异(P>0.05);(2)有家族聚集现象的脑出血家患者组、散发性脑出血组及对照组不同基因型亚组间血脂水平无显著性差异(P>0.05)。结论apoB基因G11039A多态性可能与长沙地区汉族人群有家族聚集现象的脑出血无关。
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单位神经内科; 中南大学湘雅医院