RET基因Cys634 Trp突变致多发性内分泌腺瘤2A型

作者：宁志伟; 王鸥; 裴育; 孟迅吾; 邢小平; 夏维波; 李梅; 周学瀛; 曾正陪

来源：中国医学科学院学报, 2006, 28(06): 799-802.

• 多发性内分泌腺瘤2型
• 甲状旁腺功能亢进
• 甲状腺髓样癌
• 嗜铬细胞瘤
• RET
• 基因突变
• 基因诊断

目的明确一个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系致病基因RET的基因型。方法应用PCR技术对RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子进行扩增,将扩增产物纯化后双向测序。结果先证者及其弟弟RET基因第10、13、14、15和16外显子均无异常,第11外显子的第14996位核苷酸存在C-G替代,其反义链测序为14996G-C替代,这种替代(TGC-TGG)使编码的氨基酸由半胱氨酸突变为色氨酸(Cys634Trp,C634W)。正常对照RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子区域均未见异常。结论该MEN2A家系的遗传基础是RET基因Cys634Trp突变。

• 单位
  中国协和医科大学; 中国医学科学院; 北京协和医院