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摘要
Goldenhar综合征是一种罕见的、表现为来源于第一、二腮弓的器官系统发育异常的先天性畸形综合征。其病因复杂多样, 涉及遗传和环境因素, 但具体的发病机制不明。主要临床表现为颅面部的发育异常, 也可累及其他器官或系统。Goldenhar综合征的眼部表现复杂多样, 可累及眼前段、眼睑及附属器、眼后段、眼外肌及眼眶, 其中以眼表迷芽瘤和上睑缺损最为常见。需根据患者情况制定个性化的治疗方案, 眼部异常的治疗以手术治疗为主, 考虑到对患者视力发育和心理健康的影响建议在较小年龄进行干预。(国际眼科纵览, 2022, 46:267-272)
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