血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血检出率的意义

作者：马芬; 文道林; 黄宇飞; 张**; 刘琛; 张润玲; 文铖熹

来源：临床检验杂志, 2022, 40(01): 8-11.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2022.01.02

• 血红蛋白H包涵体
• α-地中海贫血
• 全自动毛细管电泳
• 地贫基因

目的 探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血（以下简称“地贫”）检出率的作用。方法 收集平均红细胞体积（MCV）和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）筛查阴性的标本，分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定，以地贫基因结果为参比标准，按血红蛋白A2（HbA2）结果分组，分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系，并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果 1 444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本，检出血红蛋白H包涵体342例，血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例，符合率98.2%,HbA2正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果，检出2例罕见型α-地贫。结论 血红蛋白H包涵体的检测可有效弥补地贫筛查传统检测方法的缺陷，提高α-地贫特别是标准型α-地贫的检出率，并可防止罕见型α-地贫的漏检。

• 单位
  中国科学院大学深圳医院（光明）; 中山大学公共卫生学院