骨髓增生性疾病JAK2~(V617F)突变检测方法的比较研究

作者：李伟达; 李建勇; 张苏江; 宋君红; 李秀梅; 韩秀华; 庄万传

来源：国际检验医学杂志, 2010, 31(01): 42-44.

• 骨髓增殖性疾病
• 等位基因
• 聚合酶链反应

目的研究较好的检测骨髓增生性疾病(MPD)患者中JAK2~(V617F)点突变的方法。方法分别应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)、等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)检测16例慢性粒细胞白血病(CML)、22例真性红细胞增多症(PV)、26例原发性血小板增多症(ET)、12例慢性特发性骨髓纤维化(IMF)外周血单个核细胞基因组DNAJAK2~(V617F)点突变,结果经测序鉴定。结果测序证实经AS-PCR检测PV的阳性率为72.7%,比PCR-RFLP的阳性率(50%)检测提高22.7%;ET的阳性率为42.3%,比PCR-RFLP的阳性率(34.6%)检测提高7.7%。其中经PCR-RFLP检测的阳性样本全部包含在AS-PCR检测的阳性样本之中,二者结果均与测序结果相符。结论 AS-PCR与PCR-RFLP相比检测敏感性高,且操作简便、快捷,更具有临床大规模检测的应用价值。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 连云港市第二人民医院; 人民医院血液科