儿童Alport综合征临床特征并文献复习

作者：王敏杰; 李海燕; 罗晓龙; 郑苗苗; 马小花; 王敏行; 赵银霞^*

来源：宁夏医科大学学报, 2023, 45(02): 212-214.

DOI：10.16050/j.cnki.issn1674-6309.2023.02.018

• 文献复习
• 综合征
• 临床特征
• Alport

<正>Alport综合征（Alport syndorme,AS）又称遗传性进行性肾炎，是由于编码Ⅳ型胶原不同的α链的基因突变所致肾小球基底膜（glomerular basement membrane,GBM）结构性缺陷，导致的以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为主要表现的临床综合征[1-2]。AS临床发病率低，流行病学研究报道少，基因检测在其临床诊断、预后判断和遗传咨询方面有很大的价值[3]。本文对2例行全外显子基因检测确诊的AS患儿的临床特点、基因突变结果资料进行探讨。

• 单位
  宁夏医科大学; 宁夏医科大学总医院