GATA2缺陷2例报告及文献复习

作者：任媛媛; 张然然; 张丽; 陈玉梅; 郭晔; 杨文钰; 竺晓凡^*

来源：临床血液学杂志, 2021, 34(01): 41-44.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2021.01.009

• GATA2
• GATA2缺陷

目的:探讨GATA2缺陷的临床表型、遗传学特点、治疗及预后。方法:报道2例典型的GATA2缺陷患者,总结他们的临床表现、基因变异特点及治疗转归,并进行文献复习。结果:2例GATA2缺陷患者均存在胚系GATA2变异,1例为家族遗传,1例为自发突变,临床表现主要包括骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病易感性,免疫缺陷,血管/淋巴管功能不良等。2例目前均存活,其中1例经异基因造血干细胞移植后目前无白血病生存。结论:GATA2缺陷临床表型呈多样性,共同遗传学基础为胚系GATA2基因杂合变异,异基因造血干细胞移植是唯一治愈手段。

• 单位
  中国医学科学院血液病医院; 中国医学科学院血液学研究所; 实验血液学国家重点实验室