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摘要
目的 对知识图谱在罕见病领域中应用的研究进行范围审查，以明确应用的内容和现状，为今后该领域的研究提供参考。方法 以澳大利亚乔安娜布里格斯研究所范围综述指南为方法学框架，计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、MEDLINE、CNKI、WanFang Data、VIP、CBM数据库中相关研究，检索时限均为建库至2023年6月1日。结果 共纳入25篇文献，知识图谱在罕见病领域中主要应用于知识管理、辅助诊断、药物重定位及决策支持等方面，涉及的技术有知识表示、知识提取、知识推理、知识融合和知识存储。结论知识图谱在融合利用多源信息、辅助疾病预测和诊疗及药物研发方面显示出积极结果，但还需在技术方面进一步的改进。
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