染色体易位－胚胎植入前诊断的研究进展

作者：范俊梅; David Cram; 刘忠宇; 李娜; 姚元庆

来源：生殖与避孕, 2015, 35(06): 415-419.

• 染色体易位
• 植入前遗传学诊断(PGD)
• 配子类型
• 诊断方法
• 生育能力

染色体易位携带者有较高的发生不良妊娠结局的风险, 主要源自高概率的非均衡配子。对于染色体易位的携带者, 进行胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)可以改善妊娠结局。目前, 临床应用的非平衡易位诊断的方法主要有比较基因组杂交微阵列(comparative genomic hybridization array, array CGH)、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)和二代测序(next generation sequencing, NGS);荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH), 能够区分平衡易位和正常胚胎, 可能实现的技术有NGS。此外, 平衡易位的诊断是否有必要开展尚存在争议。

• 单位
  唐都医院; 山西省妇幼保健院; 中国人民解放军总医院; 第四军医大学