无创产前筛查(NIPT)的"不准确性"与阳性结果的验证

作者：张瑞金; 石慧; 周青; 刘帅妹; 林宁^*

来源：现代生物医学进展, 2018, 18(23): 4579-4592.

DOI：10.13241/j.cnki.pmb.2018.23.041

• 无创产前筛查
• 有创产前诊断
• 绒毛活检
• 羊膜腔穿刺

无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA来筛查胎儿常见非整倍体,已成为产前筛查中重要的一项技术,甚至可作为高龄孕妇初步筛查的首选方式。但因为难免会出现假阴性和假阳性,所以其阴性结果也并不能总是保证胎儿正常。而对于阳性结果,需通过有创产前诊断进行验证。目前,我国临床主要采用的有创产前诊断方法有绒毛活检(Chorionic Villous Sampling, CVS)、羊膜腔穿刺(Amniocentesis, AC)和脐血穿刺。绒毛活检和羊膜腔穿刺术是NIPT阳性结果验证的主要方式。本文主要对造成NIPT假阳性和假阴性结果的原因及其阳性结果的验证进行综述。

• 单位
  江苏省计划生育科学技术研究所