N-甲基-D-天冬氨酸受体GRIN2A基因变异与癫痫研究进展

作者：唐薇婷; 肖波^*

来源：中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(02): 89-93.

• 癫痫
• 受体,N-甲基-D-天冬氨酸
• 基因
• 突变
• 综述

随着基因检测技术的发展，癫痫相关致病基因相继被发现，编码神经递质N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）的GRIN2A基因变异与癫痫的发生密切相关，该基因变异导致的临床表型复杂多样，药物治疗效果不同。本文综述GRIN2A基因变异致NMDAR结构和功能改变与癫痫临床表型的关系，以为癫痫精准诊断与治疗提供依据。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 神经内科