致心律失常性心肌病的发病机制和致病基因的研究进展

作者：任涵; 吕国丽; 黄二文; 李洋; 刘超; 成建定; 孙宏钰

来源：热带医学杂志, 2022, 20(06): 851-856.

• 致心律失常性心肌病
• 心源性猝死
• 基因筛查

致心律失常性心肌病(ACM)是一种遗传性心肌病,目前已发现17种基因突变与ACM有关,桥粒基因突变是ACM的主要病因。多种分子机制参与调控心肌细胞丢失、纤维化、脂肪生成、炎症浸润和心律失常等ACM病变。桥粒结构改变和异常机械信号通过p53和经典WNT/catenin-β1信号通路参与ACM心肌细胞凋亡过程;核转录因子-κB(NF-κB)信号通路激活促使白介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)等炎症因子分泌,诱发心肌组织炎症浸润;转化生长因子-β(TGF-β)信号通路调控心肌纤维化过程;WNT、Hippo/YAP和PPARγ信号通路均参与ACM的脂肪生成;多种miRNAs参与调节ACM相关的脂肪生成;缝隙连接重构、连接蛋白和离子通道转运异常以及Ca~(2+)失调参与促进心律失常的发生。本文对ACM的发病机制和致病基因最新研究进展进行综述。

• 单位
  公安部物证鉴定中心; 中山大学中山医学院; 广州市刑事科学技术研究所