脊髓性肌萎缩症临床实践指南

来源：中国循证儿科杂志, 2023, 18(01): 1-12.

<正>脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性，导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病，即5号染色体长臂突变导致的5qSMA,发病率约为1/10 000,人群携带率约为1/50[1]。SMA表型复杂，根据发病年龄及所获得的最大运动里程碑不同，分为5个亚型(0～4型)[2, 3]。迄今为止，