TSHR基因rs2268458位点多态性与Graves病和桥本甲状腺炎的关联分析

作者：唐雯; 尚恒; 李彦国; 何雪娟^*

来源：中华地方病学杂志, 2019, (03).

• 受体,促甲状腺素
• Graves病
• 甲状腺炎
• 多态性,单核苷酸
• 等位基因

目的 探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因rs2268458位点单核苷酸多态性与Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT)的关联性。方法 2016年河北省选取沧州市居民甲状腺疾病流行病学调查项目确诊的部分GD和HT患者为病例组,根据临床诊断不同分为GD组和HT组,同时选取当地性别、年龄与病例组相近的健康人群作为对照组。所有研究对象均来自汉族,彼此无亲缘关系。采用限制片段内切酶法(RFLP)检测所有研究对象TSHR基因rs2268458(C/T)的基因型和等位基因,分析患病风险(比值比,OR)和95%可信区间(95%CI)。结果 GD组87例,年龄为(43.17 ± 12.56)岁,其中女性64例、男性23例。HT组31例,年龄为(44.41 ± 16.51)岁,其中女性26例、男性5例。对照组147例,年龄为(40.26 ± 9.31)岁,其中女性80例、男性67例。对各组研究对象进行Hardy-Weinberg平衡检验,结果显示P均> 0.05,提示研究样本具有群体代表性。基因分析结果显示,在女性中,GD组的C等位基因频率显著高于对照组[χ2 = 4.632,36.7%(47/128)比25.0%(40/160),P < 0.05,OR = 1.741,95%CI = 1.048 ～ 2.891],GD组与对照组间各基因型(CC、CT、TT)频率分布比较差异有统计学意义(χ2 = 6.104,P < 0.05),且GD患者中TC+ CC联合基因型频率显著高于对照组(χ2 = 6.092,P < 0.05,OR = 2.333,95%CI = 1.184 ～ 4.598)；HT组与对照组的基因型(CC、CT、TT)频率分布和等位基因频率间比较差异无统计学意义(P均> 0.05)。在男性中,各组间的基因型(CC、CT、TT)频率分布和等位基因频率间比较差异无统计学意义(P均> 0.05)。结论 在沧州地区的女性中,TSHR基因的rs2268458位点单核苷酸多态性与GD的易感性有关,但未发现与HT有关,并且C基因型以显性遗传方式增加GD的患病风险。

• 单位
  沧州医学高等专科学校; 沧州市人民医院