父系遗传的亨廷顿病临床特征及家系分析

作者：周丽华; 徐武华; 匡祖颖; 叶锦龙; 潘梦秋; 刘宝珠; 王展航^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2021, 38(08): 725-727.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0192

• 亨廷顿病
• 父系遗传
• 临床特点
• 基因诊断
• 相关性

<正>亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种临床较为罕见的,以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的常染色体显性遗传性中枢神经变性疾病[1]。目前认为,位于4号染色体上的IT15基因内CAG三核苷酸重复序列出现了异常扩增,导致其编码多聚谷氨酰胺的毒性增加,主要累及纹状体、大脑皮质等脑区[2～4]。大多数HD患者中年起病,且症状较为典型,而青少年起病者缺乏典型症状[5]。目前国内较少临床研究专注父系遗传患者的临床特征,由于本病的症状演变呈渐进性,且缺乏有效的治疗手段,早期确诊,有助于父系遗传的HD患者家系中有婚育需求的无症状成员的优生优育。

• 单位
  神经内科; 暨南大学附属广州红十字会医院; 广东三九脑科医院