肺泡微结石症1例家系基因分析

作者：胡秋芳; 张娟; 盛天昕; 杨小东^*; 陈司汉

来源：中国当代医药, 2022, 29(07): 143-146.

• 肺泡微结石症
• SLC34A2
• 基因检测
• 常染色体隐性遗传
• 基因突变

肺泡微结石症（PAM）是一种罕见的肺部疾病，以磷酸钙盐颗粒在双肺肺泡内沉积为特征。目前研究发现PAM有家族遗传倾向，多呈常染色体隐性遗传方式发病，其中以磷酸钠协同转运蛋白抗原（SLC34A2）基因突变为主，但文献报道的基因突变位点各国略有不同，为进一步探讨中国PAM患者基因突变情况，本研究收集了1例PAM患者的临床资料及家系成员的外周血，应用聚合酶链式反应结合DNA测序法对家系成员进行SLC34A2基因突变检测，结果发现患者与父亲有SLC34A2基因外显子8突变，即c.910A>T(p.K304X)；患者与母亲有SNP位点2个突变即外显子13的3′-UTR区和内含子12 c.1363T>C(p.Y455H)同时出现突变。SNP的两个位点同时突变属于新的突变类型，目前文献中尚未报道。中国PAM患者突变位点更倾向于外显子8，是否存在SLC34A2复合杂合突变致病的可能有待进一步研究。

• 单位
  四川大学华西医院; 乐山职业技术学院; 德阳市人民医院