科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 :报道1例经基因全外显子测序诊断的伴有GRN基因突变的语义性痴呆的病例。方法：收集1例原发性进行性失语患者的病史、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI和全外显子测序检测。结果：患者为一名57岁的女性患者，其父亲60岁死于痴呆。该患者56岁起病，以语言障碍为首发症状，命名及听理解障碍较为突出，伴有记忆力下降，头颅MRI提示双侧颞叶萎缩，以左侧前颞叶为主。基因全外显子测序发现GRN基因2号外显杂合突变。结论：该病例诊断为伴有GRN基因突变的语义性痴呆。
-
单位神经内科; 深圳市罗湖区人民医院科研成果展示
