<正>糖原累积症(glycogen storage diseases,GSD)是一类由于先天性酶缺乏所造成的糖原代谢障碍疾病,其特征是糖原分解中断和/或有害糖原积累。根据不同的缺陷酶及发现的年代顺序,糖原累积症分为15型[1]。其中,GSDⅨ型的患病率为十万分之一,约占所有类型GSD的25%[2],而GSDⅨa约占GSDⅨ总病例的75%。