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摘要
<正>神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)一直被认为是基因与环境共同作用所引起的疾病。目前已发现多项环境因素与NTDs的发病相关,尤其是叶酸的缺乏。而在遗传基因研究方面,所取得的进展甚微。全外显子测序作为新兴的高通量、高效率、相对低成本的测序技术,为多种疾病遗传致病因素的研究提供了契机。外显子作为大多数遗传表型相关功能性变异的发生区域,其数量却仅占全基因组总长的1%,采用全外显子测序方法针对性地富集人类整个外显子区域进行测序,研究疾病相关区域的各种变异尤其是单核苷酸多
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单位上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
