揭阳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

作者：巫娟; 陈宋钦; 倪仰鹏; 钟乔华^*

来源：检验医学与临床, 2022, 19(16): 2228-2230.

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 儿童
• 基因型

目的 研究揭阳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因型和携带情况。方法 选取2017年7月至2021年7月就诊于该院的疑似地贫患儿218例为研究对象，回顾性分析其地贫基因检出情况及地贫基因型分布特点。结果 纳入的218例疑似地贫患儿中，检出地贫基因携带者143例，检出率为65.60%,其中α-地贫基因携带者81例，检出率为37.16%,β-地贫基因携带者59例，检出率为27.06%,αβ复合型地贫基因携带者3例，检出率为1.38%。共检出8种α-地贫基因型、9种β-地贫基因型和3种αβ复合型地贫基因型。α-地贫基因型以--SEA/αα最为常见，构成比为76.54%,其次为-α3.7/αα(6.17%)、--SEA/-α3.7(6.17%),缺失型比非缺失型多见。最常见的3种β-地贫基因型依次为CD41-42/N(38.98%)、IVS-Ⅱ-654/N(35.59%)、CD17/N(10.17%)。结论 揭阳地区儿童地贫基因检出率较高，且基因型呈现多样性，应加强该地区产前咨询和产前诊断工作，减少地贫患儿的出生。

• 单位
  揭阳市人民医院