多发性脑海绵状血管瘤发生的新的CCM1基因突变位点鉴定

作者：任一昕; 朱小辉; 靳红艳; 刘晓寅; 张雯昕; 乔杰; 闫丽盈; 张小为

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(02): 6-8.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.02.003

• 多发性脑海绵状血管瘤
• 基因突变
• CCM1基因
• 植入前遗传诊断

目的对多发性脑海绵状血管瘤家系进行相关基因的突变分析,以寻找致病位点,以便下一步进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取全基因组DNA,用PCR对CCM1基因进行扩增和测序,测序结果在CCM1基因突变数据库进行检索分析。结果患者及其儿子CCM1基因外显子18均发现序列异常,c.20112012del A;p.Asn671Thrfs*36,移码突变,可能导致终止密码子提前出现。患者妻子CCM1基因外显子18未发现序列异常。结论通过对CCM1基因测序分析,发现一个新的致病突变位点,位于外显子18的c.2011c.2012del A,此位点可作为这个家系进行产前诊断及植入前遗传学诊断的依据。

• 单位
  北京大学第三医院