目的研究有机酸筛查及基因检测结果对5-羟脯氨酸尿症诊断的价值以及临床意义。方法选取2014年9月4日送检至第四军医大学DNA分型中心就诊的患儿一例对其基因及有机酸进行检测研究。结果有机酸筛查及基因检测结果证实患儿所患疾病为5-羟脯氨酸尿症。结论有机酸筛查及基因诊断与临床表现的相结合对于5-羟脯氨酸尿症的精确诊断具有重要意义。
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