Wiskott-Aldrich综合征11例临床表现及基因特征分析

作者：黄文娣; 陈璐; 魏家凯; 杨颖; 赵玉娟^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2023, 38(04).

• Wiskott-Aldrich综合征
• 基因
• 新生儿
• 婴儿

目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)的临床表现和基因变异特点。方法对2016年1月至2022年8月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿中心收治的WAS新生儿进行回顾性分析, 总结其临床特点、实验室检查结果、基因型特点及随访情况。结果共纳入11例WAS患儿, 均为男性。3例患儿母亲孕期有血小板减少, 11例患儿均有重度血小板减少。首发症状为单纯血丝便4例, 黄疸3例, 血丝便并皮肤出血点、血丝便伴呕血、咳嗽、发热各1例;湿疹出现时间6 d～3个月, 6例在新生儿期出现;所有患儿新生儿期均无严重感染。9例初次感染时间8 d～5个月, 末次随访时有2例尚未出现感染。基因分析结果示, 4例为移码变异(c.30dupC、c.205dupT、c.13401343dupC和c.673674delA), 4例为无义变异(c.37C>T、c.295C>T、c.889C>T和c.823G>T), 3例为错义变异(c.134C>T、c.397G>A和c.341T>C)。家系验证发现10例变异来自母亲, 1例为新发变异。结论 WAS在新生儿期以血丝便和湿疹为主要症状, 多无严重感染, 缺乏特征性表现。男性新生儿发生不明原因血小板减少时, 应尽早进行基因筛查早期识别该类疾病。

• 单位
  西安交通大学; 西安市儿童医院