Rothmund-Thomson综合征1例

作者：刘志宏; 孙秋宁

来源：临床皮肤科杂志, 2004, 33(09): 561.

DOI：10.3969/j.issn.1000-4963.2004.09.023

• Rothmund-Thomson综合征

<正> Rothmund-Thomson综合征(即先天性皮肤异色症)是一种较少见的常染色体隐性遗传性疾病,至2001年止,全世界累计报告200余例,现报告1例如下。 患儿女,5岁。因面颊部、耳郭红斑5年,面部色素增加及减退斑、毛细血管扩张4年,于2002年9月至本院就诊。患儿生后3个月于面颊部出现红斑,稍后于耳郭外缘出现同样的皮损,每于日晒后面部红斑加重,但无水疱出现。1岁时面部又出现色

• 单位
  中国协和医科大学; 中国医学科学院; 北京协和医院