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摘要
目的了解神经-皮肤黑变病的发病机制、临床特点、诊断方法、治疗手段及预后。方法总结1例神经-皮肤黑变病海马受累婴儿的临床资料,并复习相关文献。结果神经-皮肤黑变病为临床罕见病,该患儿早期经脑影像学检查及皮肤病理学活检而诊断,目前仍在随访中。结论神经-皮肤黑变病以先天性脑膜和皮肤黑色素细胞异常增殖为特征,发病机制可能源于外胚层发育异常,临床表现为先天性皮肤巨大的或散发的黑色素痣并伴有脑膜黑色素病变,脑磁共振成像为首选诊断方法,目前无特效治疗方法,有临床症状者预后差。
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目的了解神经-皮肤黑变病的发病机制、临床特点、诊断方法、治疗手段及预后。方法总结1例神经-皮肤黑变病海马受累婴儿的临床资料,并复习相关文献。结果神经-皮肤黑变病为临床罕见病,该患儿早期经脑影像学检查及皮肤病理学活检而诊断,目前仍在随访中。结论神经-皮肤黑变病以先天性脑膜和皮肤黑色素细胞异常增殖为特征,发病机制可能源于外胚层发育异常,临床表现为先天性皮肤巨大的或散发的黑色素痣并伴有脑膜黑色素病变,脑磁共振成像为首选诊断方法,目前无特效治疗方法,有临床症状者预后差。
