摘要
目的探讨和验证ETV6/RUNX1融合基因在中国汉族B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的阳性率及其对疾病预后的影响。方法回顾性分析2007年1月1日至2014年12月31日确诊并序贯治疗的B-ALL患儿经FISH技术检测的ETV6/RUNX1融合基因结果及其临床资料。结果共有723例B-ALL患儿,其中ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿151例,阳性率20.89%;在723例B-ALL患儿中91例患儿复发,其中ETV6/RUNX1阳性患儿复发10例,占复发患儿的10.99%。同时,在ETV6/RUNX1阳性患儿中,除1例在诊断后65 d复发,其余9例的复发时间均超过300 d,复发时间中位数为1 155 d(P25P75=395.3~1 301.5);ETV6/RUNX1阴性患儿复发时间为484 d(P25P75=259.0~1 017.5),两组复发时间差异无统计学意义(P=0.158)。对复发时间的分布区域分析发现,ETV6/RUNX1阳性患儿的复发期主要集中于临床化疗结束后,而阴性患儿的复发期主要集中于维持治疗期,两者的复发时间段分布差异有统计学意义(P<0.001)。结论 ETV6/RUNX1在中国汉族儿童B-ALL中也是预后良好的标志之一。
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单位上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心