摘要

目的:研究SPATA 48基因SNP rs12672941和SNP rs998928的多态性与男性少精症的相关性。方法:应用Snapshot基因分型技术,在279例少精症患者和234例正常男性中,对SNP rs12672941和SNP rs998928的多态性分布进行调查。结果:少精症患者中rs12672941的等位基因C(28.5%vs. 22.8%,P=0.040,OR=1.344,95%CI为1.013~1.785)和含有C等位基因的患者(TC/CC)基因型频率(49.8%vs. 40.6%,P=0.037,OR=1.453,95%CI为1.023~2.063)显著高于正常男性,而少精症患者TT基因型频率(50.1%vs. 59.4%,P=0.037,OR=0.688,95%CI为0.485~0.978)显著低于正常男性。在少精症患者和正常男性之间,rs998928的等位基因频率和基因型频率分布无显著性差异(P> 0.05)。结论:SPATA 48基因SNP rs12672941的多态性与少精症相关,影响男性少精症的发病风险。