转化生长因子α基因多态性与唇腭裂关联的研究

作者：朱江辉; 任爱国; 郝玲; 裴丽君; 张伯兰; 周敏霞; 孙霞美; 姜梅芳; 陈海兰; 李竹

来源：中华流行病学杂志, 2006, 27(3): 245-248.

DOI：10.3760/j.issn:0254-6450.2006.03.015

• 唇腭裂
• 转化生长因子α
• 病例父母亲对照研究

目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子α基因(TGFα)TaqⅠ位点多态性之间的关系.方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性分析方法,对149个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFα TaqⅠ突变位点的基因型检测.利用传递失衡检验和以家庭为基础的关联研究(FBAT)方法,分析TGFα TaqⅠ突变与nsCL/P发生之间的关系.结果未发现TGFα TaqⅠ突变的致病C2等位基因在nsCL/P核心家庭成员中存在传递不平衡(P>0.05);采用FBAT分析,未发现C2等位基因及C2C1基因型与nsCL/P发病危险之间关联有统计学意义(P>0.05).结论TGFα TaqⅠ突变可能不是中国部分地区人群nsCL/P发生的易感基因.

• 单位
  北京大学