基因多态性与中国闽南地区散发性帕金森病的相关性研究

作者：方杰; 郭名伟; 陈帅; 林青; 马琪林

来源：中国实用神经疾病杂志, 2015, 18(17): 1-3.

• 散发性帕金森病
• 单核苷酸多态性
• SNCA
• ITGA
• LRRK2

目的 研究SNCA(rs356221)、ITGA8(rs7077361)及LRRK2(rs1491942)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国闽南地区汉族人群散发性帕金森病(Sporadic Parkinson’s Disease,SPD)的相关性。方法 收集2011-08-2013-12厦门市第一医院神经内科门诊及住院确诊、临床资料完整、明确无血缘关系的SPD患者168例,健康对照组177例,运用SNaPshot技术对目标位点进行基因分型,采用χ2检验和Fisher确切概率法统计分析各SNP数据。结果 (1)SPD组与对照组LRRK2基因rs1491942基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(P=0.008/0.007),(CC+CG)与GG相比差异有统计学意义(P=0.003);在各亚组中,LOPD(晚发型散发性帕金森病)组/女性组与对照组相比,差异均有统计学意义(P=0.006/0.001)。(2)SNSA(rs356221)、ITGA(rs7077361)基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)LRRK2(rs1491942)基因单核苷酸多态性与中国闽南地区汉族女性晚发型散发性帕金森病发病相关,等位基因C可能是其发病的危险因素。(2)SNSA(rs356221)、ITGA(rs7077361)基因单核苷酸多态性可能与中国闽南地区散发性帕金森病发病无关。

• 单位
  厦门大学附属第一医院; 福建医科大学; 第一临床医学院