三个STR分型体系在法医学中的应用

作者：陈勇; 王瑛; 彭珊; 曲冬阳; 欧雪玲; 童大跃; 陈维红; 孙宏钰

来源：中山大学学报(医学科学版), 2018, 35(05): 685-689.

• 常染色体短串联重复序列
• 个体识别
• 亲子鉴定
• 遗传多态性

【目的】调查PowerplexTM16 System、STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45个常染色体STR基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集256例中国广东汉族二代家系(包含512名无关个体)外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,并用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及基因座间连锁不平衡的检验。【结果】经Bonferroni法校正后,45个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象。各基因座平均杂合度(Ho)为0.765,平均个体识别力(DP)为0.905,平均多态信息含量(PIC)为0.733。45个STR基因座的累积随机匹配概率(CMP)为9.48×10-50,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.999 999 999 94,三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.999 999 999 999 999 990 4。【结论】获得了广东汉族人群45个常染色体STR基因座的群体资料,为广东汉族人群的法医个体识别和亲子鉴定提供了基础数据。联合应用PowerplexTM16 System、STRtyper-10F/G kit和AGCU 21+1系统可以满足突变、单亲、亲缘鉴定等疑难案件的需要。

• 单位
  中山大学中山医学院