摘要
遗传学异常(基因融合、非整倍体等)是导致急性淋巴细胞白血病(ALL)发生的主要原因。染色体畸变及其引起的融合基因是儿童ALL的重要特征,已被广泛应用于ALL诊断及危险度分型,但仍有20%~30%的ALL遗传学特征不明,其中转录因子锌指蛋白384(ZNF384)融合阳性ALL以其独特的祖B细胞免疫表型及明显的表观调控基因改变的生物学特征引起关注,进一步研究其融合类型、发病分子机制对推进儿童ALL诊治意义重大。
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单位复旦大学附属儿科医院