微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征一例

作者：刘芸; 赵毅斌; 唐学兵; 王莉; 张杨萍; 刘春明

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(04): 40-41.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.04.017

• 微阵列技术
• 综合征
• Wolf-Hirschhorn
• 微阵列比较基因组杂交
• 染色体检查
• WHS

<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是一种罕见的染色体病,为4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征。1965年Wolf等和Hirschhorn等首先报道,约90%源自新发生的突变,男女比为1∶2[1,2]。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。本中心在对1例染色体正常的患儿进行微阵列比较基因组杂交

• 单位
  昆明市儿童医院