ABCC8基因突变与新生儿糖尿病关系的研究进展

作者：朱静; 何茳萍; 张光亚; 张丹丹; 陈凤玲

来源：医学综述, 2017, 23(12): 2424-2428.

• 新生儿糖尿病
• ABCC8
• 磺脲类受体1
• 突变

由ABCC8基因编码的磺脲类受体1(SUR1)广泛存在于胰岛β细胞、脑和肌肉组织中,它是腺苷三磷酸(ATP)敏感性钾离子通道的组成亚基之一。在胰岛β细胞中,SUR1亚基可以通过调节K_(ATP)通道的活性影响胰岛素的分泌。当ABCC8基因发生激活突变后会导致K_(ATP)通道活动发生异常,从而导致新生儿糖尿病(NDM)。当磺酰脲类药物与SUR1结合后发挥K_(ATP)通道阻滞剂的作用,可以促进胰岛素的分泌。因此,磺酰脲类药物在治疗NDM中具有重要的意义。

• 单位
  上海交通大学; 上海交通大学医学院附属第九人民医院