亲本来源验证在临床意义未明拷贝数变异致病性判别中的作用

作者：杨扬; 王昊^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(05): 542-545.

• 拷贝数变异
• 染色体微阵列分析
• 亲本来源验证

目的探索胎儿拷贝数变异(copy number variation, CNV)的亲本来源验证的产前应用。方法本研究纳入了182个家系。所有孕妇均行羊膜穿刺或脐带穿刺术, 并同时进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis , CMA)。对胎儿父母的外周血也进行了染色体微阵列分析, 以确定胎儿CNV的亲本来源。最后, 对胎儿的临床结局进行了随访。结果在182例胎儿中, 有163例(89.6%)的CNV为亲本来源, 19例(10.4%)为新发的CNV。在进行亲本来源验证前, 有149例(91.4%)亲本来源的CNV被归为意义未明变异(variant of uncertain significance, VUS);经过亲本来源验证之后, 其中的137例(91.9%)被评估为可能良性变异。在163例亲本来源的CNV中, 有122例(74.8%)胎儿健康出生后表型正常。在19例新发CNV病例中, 有9个家系选择终止妊娠。结论 CMA检测到的亲本来源CNV大多数为可能良性, 亲本来源验证可帮助阐明CNV在产前诊断中的临床意义。