2例2岁女性患儿,下腹部及双侧腹股沟点状白斑1年。皮损组织病理均显示表皮基底层可见透明细胞,细胞未见异形性,体积较正常角质形成细胞大,胞质淡染。免疫组化染色显示透明细胞表达CK7、EMA及CEA,Masson-Fontana染色显示表皮基底层色素减少。诊断:透明细胞丘疹病。