一例二氢嘧啶酶缺陷症的基因变异分析

作者：雷梅芳; 李鸿; 张玉琴^*; 舒剑波; 张倩茜; 李青

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(06): 650-652.

• 二氢嘧啶酶缺陷症
• DPYS基因
• 复合杂合变异
• 高通量测序

目的确定1例二氢嘧啶酶(dihydropyrimidase,DHP)缺陷症患儿的DPYS基因的致病性变异。方法应用高通量测序技术对患儿进行测序,确定变异位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证。结果患儿携带了DPYS基因c.1468C>T(p.Arg490Cys)和c.1339-1363del(p.Val447fs)复合杂合变异。结论 DPYS基因c.1468C>T和c.1339-1363del复合杂合变异可能是患儿的致病性原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

• 单位
  天津市儿童医院; 神经内科