甲基丙二酸尿症动物模型研究进展

作者：郑亚蓓; 陆相朋; 郑宏^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2020, 55(06): 815-818.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2019.12.154

• 甲基丙二酸尿症
• 动物模型

<正>甲基丙二酸尿症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase apoenzyme,MCM)缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍导致中间代谢产物异常蓄积而引起的一种有机酸尿症,同时也是目前发病率较高的遗传代谢病之一[1]。经对我国北京、上海、山东、河南等地的新生儿筛查,MMA发病率分别为1∶26 000、1∶3 920、1∶11 160、

• 单位
  河南中医药大学; 第一临床学院