MT-ND1 m．3635G>A突变在Leber遗传性视神经病变发病中的作用

作者：张娟娟; 张增君; 付汝宁; 冀延春; 蒋萍萍; 童绎; 瞿佳; 管敏鑫^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(06): 747-751.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.06.001

• Leber遗传性视神经病变
• 中国人群
• 线粒体ND1基因
• 突变
• 功能障碍

目的阐明MT-ND1 m.3635G>A导致Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON)的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷(adenosine-triphosphate, ATP)合成和氧消耗速率。结果通过对携带者组、病例组与对照组永生淋巴细胞系的线粒体功能进行研究, 发现病例组复合体Ⅰ酶活力比对照组下降51.0%(P<0.05);病例组细胞内总ATP合成为对照组的35.8% ～ 73.2%, 平均为50.7%(P<0.05);细胞的氧消耗速率(oxygen consumption rate, OCR)测定表明病例组基础OCR(P<0.05)、ATP偶联OCR(P<0.05)和最大OCR(P<0.05)与对照组相比均有不同程度的降低。结论 m.3635G>A导致线粒体功能障碍, 是LHON相关的致病性突变。

• 单位
  浙江大学; 温州医科大学