UBA5基因变异相关婴儿痉挛症患儿表型及基因型特点

作者：周秋君; 龚潘; 焦莶如; 牛悦; 徐兆; 张月华; 杨志仙^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(15): 1142-1145.

• 癫痫
• 婴儿痉挛症
• UBA5基因
• 变异

目的分析UBA5基因变异相关婴儿痉挛症(IS)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2017年3月至2019年6月北京大学第一医院儿科诊治的4例UBA5基因变异所致IS的患儿资料, 对其临床表现、脑电图、头颅影像学、治疗及随访结果进行总结。结果 4例(男3例、女1例)均确诊IS并携带UBA5基因复合杂合变异, 检测到6种变异位点, 其中5种为国际上尚未报道的新变异。4例均以痉挛发作起病, 起病年龄为出生1 d～8个月;2例在病程中出现局灶性发作。4例脑电图均监测到高度失律及痉挛发作。完成头颅磁共振成像检查3例中2例为非特异性异常, 1例正常。4例起病前均发育落后, 起病后有不同程度倒退且进步缓慢;1例小头畸形, 3例肌张力高。末次随访年龄为7个月～6岁4个月, 4例均接受多种抗癫痫药物联合治疗且发作均未控制。结论 UBA5基因变异相关IS患儿起病年龄较早, 常伴发育落后、小头畸形、肌张力异常, 癫痫发作常为难治性。

• 单位
  北京大学第一医院