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摘要
目的 对1腓骨肌萎缩症（CMT）家系进行全外显子基因测序，明确遗传学病因并总结临床特点。方法 收集该CMT家系的临床资料及外周血样，对先证者行神经电生理、全外显子基因测序等检查，筛查出致病基因位点后，应用Sanger测序技术对家系中其他成员的相同位点进行验证，并对该位点引起的蛋白质结构及功能改变进行分析。结果 该家系共9名成员，其中有3名受累，均为女性，起病年龄逐代提前。基因测序发现MFN2基因第8号外显子c.746C>T(p.Ser249Phe)杂合错义变异，该变异位点目前尚无报道，在正常人群数据库中频率极低，用两种软件预测出该变异对蛋白结构及功能产生影响，该变异在该家系成员中表型及基因型符合共分离现象，判定该变异可能致病。结论 MFN2基因c.746C>T(p.Ser249Phe)杂合错义变异，可能是该家系患者的致病原因，基因检测可以为临床诊断及遗传咨询提供帮助。
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单位河北省儿童医院
