BRAF V600E突变在成人肾母细胞瘤中的临床病理学分析

作者：甘华磊; 王奇峰; 朱晓丽; 吕泓; 王坚^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(12).

• 肾母细胞瘤
• 肾肿瘤
• 基因
• 原癌基因蛋白质B-raf

目的探讨成人肾母细胞瘤中BRAF V600E突变与后肾腺瘤样形态学之间的联系及其临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院2012—2021年诊断的19例成人肾母细胞瘤临床资料, 2位病理学医师进行HE形态学复核, 选取代表性组织进行免疫组织化学(IHC)分析及BRAF V600E突变基因测序。结果组1为部分区域显示后肾腺瘤形态特征的成人肾母细胞瘤, 共6例;组1中5例病理形态为上皮为主型且阳性表达WT-1与CD56, 均表达CD57, 6例患者Ki-67阳性指数不同区域差异巨大(1%～60%), 5例免疫组织化学呈现不同程度的BRAF阳性表达, DNA测序结果显示5例免疫组织化学阳性病例均提示BRAF V600E第15号外显子呈突变型;组1病例随访23～71个月, 均存活。组2为经典型肾母细胞瘤(无后肾腺瘤样区域), 共13例;可供检测的7例组织中均无BRAF V600E突变。结论 BRAF V600E突变高发于具有区域后肾腺瘤样形态的成人肾母细胞瘤, 该类肿瘤可能代表了后肾腺瘤与肾母细胞瘤之间的过渡状态, 预后较好且具有靶向治疗价值。

• 单位
  复旦大学; 复旦大学附属肿瘤医院