具有BCOR-CCNB3融合基因的尤文样未分化肉瘤临床病理分析

作者：王晓娟; 赵丹珲; 王映梅; 刘一雄; 李侠; 李明阳; 李文才; 王哲

来源：中华病理学杂志, 2017, 46(02): 102-107.

• 肉瘤
• 基因融合
• 逆转录聚合酶链反应
• 免疫组织化学

目的探讨具有BCOR-CCNB3融合基因的尤文样未分化肉瘤(BCOR-CCNB3肉瘤)的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法收集2006年1月至2015年12月病理诊断为Ewing/PNET肉瘤或尤文样肉瘤260例, 其中17例尤文样肉瘤采用CCNB3免疫组织化学、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测BCOR-CCNB3融合基因, 3例为BCOR-CCNB3肉瘤, 另选取12例尤文肉瘤作为对照, 进行随访并复习相关文献。结果 RT-PCR及测序结果显示3例均携带BCOR-CCNB3融合基因。3例BCOR-CCNB3肉瘤中, 女性1例, 男性2例;患者年龄8～11岁。随访时间12～56个月, 2例1年内死亡, 1例复发。BCOR-CCNB3肉瘤肿瘤细胞圆形、短梭形, 呈实性片状排列, 染色质细, 核仁不明显;有纤细的毛细血管结构分隔肿瘤细胞, 与肾脏透明细胞肉瘤形态相近。CCNB3、TLE1、cyclin D1均呈弥漫的细胞核阳性(3/3)。在12例尤文肉瘤中, CCNB3均为阴性(0/12), 1例(1/12)TLE1弱阳性, 4例(4/12)cyclin D1阳性。结论 BCOR-CCNB3肉瘤具有独特的形态、免疫表型和临床特点, 是一种独立的肿瘤类型, 需要与Ewing/PNET肉瘤进行鉴别诊断, CCNB3阳性是该类型肿瘤较为特异的标志, TLE1和cyclin D1阳性也提示该肿瘤的可能, 确诊需要检测BCOR-CCNB3融合基因。

• 单位
  郑州大学第一附属医院; 第四军医大学